遗传学检测市场(6篇)

遗传学检测市场篇1

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申明:本网站内容仅用于学术交流，如有侵犯您的权益，请及时告知我们，本站将立即删除有关内容。人类分子遗传学，尤其是基因工程技术快速发展，从科学技术上来讲通过改变基因片段来“设计”婴儿的想法是可以实现的。

直到站在中南大学湘雅医院门口，来自湖南宁乡县的陈晓末才略舒一口气。

2015年2月24日，31岁的陈晓末带着妻子去县人民医院做产前检查，检查结果出乎意料：唐氏综合征风险率1/156，这是高风险。“按照县医院医生的意思，应该再做一个羊水穿刺来确诊，但我咨询了好几位年轻的妈妈都说（羊水穿刺）手术有流产的风险。”陈晓末回忆半个月前的境况时，仍难掩抉择的艰难，“好不容易怀上孩子，不能有闪失啊。”

在县医院做咨询时，陈晓末得知了一种新技术无创产前检测，通过这个检测，结果如果乐观，婴儿没有患病可能，就没必要做手术;如果仍旧呈现高风险，再做羊水穿刺手术。

于是，陈晓末陪同妻子来到中南大学湘雅医院产前诊断中心，花费2300元做这项无创产前检测。七天后，面带微笑的护士递给陈晓末一份检查报告，尚在腹中的婴儿不会患唐氏综合征。

一个月前，陈晓末的妻子即便来湘雅医院做检查，还是得通过传统的羊水穿刺手术确诊婴儿是否患病，“花同样的钱，还得承担一定的流产风险。”湘雅医院产前诊断中心的一位姓王的女护士告诉《财经》记者。

这种解救陈晓末夫妇的科技被称为无创产前检测（NIPT），是高通量基因测序产前检测技术，主要用于检测与协助诊断胎儿染色体异常导致的临床疾病。1月15日，国家卫计委妇幼司第一批可以开展高通量基因测序产前诊断试点单位，全国31个省（区市），共有109家机构入选。

检测胎儿

在无创产前检测出现之前，孕妇们为求精准，通常只能选择有创产前诊断，其中最常用的羊水穿刺技术，有0.5%-1%的流产风险。

一年多前，“方便快捷、更加精准、不用手术”的无创产前检测在准妈妈群中开始流传，为了免于手术风险，尽快得到这一听起来高大上的基因测序检查，一些家庭甚至不惜花重金、托关系。

胎儿染色体异常是临床最常见的出生缺陷类型之一，平均每500个活产胎儿中就有1个罹患这种症状。正常的人体细胞中含有23对（46条）染色体。染色体在数目或结构上的改变会发生染色体疾病。

其中，当细胞内某染色体的数目不是正常的两条而是三条，会导致三体综合征，如唐氏综合征（21号染色体三体）、爱德华氏综合征（18号染色体三体）和帕陶氏综合征（13号染色体三体）。唐氏综合征又称先天愚型，60%的患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

判断胎儿染色体异常的初步检测方法，之前是利用血清学和超声产前筛查，这两种方法的漏诊率相对偏高。中南大学中国医学遗传学国家重点实验室主任、中南大学湘雅医院产前诊断中心主任邬玲仟分析，血清学方法受孕周影响比较大，如果孕周计算不准确，检测的最终值有偏差，影响对病症的诊断，“一般漏诊率有30%左右，即便筛查出属于唐氏综合征高危人群，仍需进行有创手术（穿刺）进一步确诊。”

有创手术，便是羊膜腔穿刺术与脐带血穿刺手术。由于传统产前检查有较高的假阳性率与假阴性率，即检查结果可能“没病查出病”，也可能“有病没检出”，为进一步确诊需进行有创手术，直接检测胎儿的遗传物质进行基因分析。

有创性产前诊断的准确率为100%，但穿刺术均是侵袭性产前诊断技术。手术过程中，有相关并发症风险，如出血、流产、羊水漏出、感染、肢体畸形等。对医疗机构而言，穿刺手术除有造成流产、引发医患纠纷的风险之外，还有定价不高等因素，因此，这一手术推广始终不顺利。

近年，出生婴儿患有唐氏综合征越来越受到重视，产妇又呈高龄化趋势，因而催生了妇婴市场对一种高效、无创的基因检测技术的需求。

1997年，香港中文大学化学病理系教授卢煜明发现，孕妇怀孕的时候，胎儿的DNA会进入孕妇的血浆里，通过对孕妇外周血的基因测序可以了解胎儿的基因情况。从2011年开始，产前临床界开始利用NIPT对高危孕妇进行检测，证实NIPT拥有远高于传统血清学筛查的灵敏度和特异性，更进一步验证NIPT未来在中等风险及低风险孕妇人群的应用。

用高通量基因测序技术分析每条染色体比例的变化，判断胎儿是否为染色体三体的技术，准确率可达99%以上，同时降低假阳性率与假阴性率。

陈晓末夫妇正是得益于1月15日国家卫计委妇幼司的第一批可以开展NIPT的产前诊断试点单位，不用经历有创手术，确诊婴儿出生后不会换上遗传性疾病。

原卫生部2012年数据显示，全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家庭总数的1/10。其中，胎儿染色体异常是临床最常见的出生缺陷类型之一，约占全部活产胎儿的1/500。中国每年新出生的唐氏综合征婴儿生命周期的总经济负担超过100亿元。

然而，没有完美的技术，NIPT也有不尽人意之处。

首先，其检测内容不是胎儿的DNA而是胎盘的DNA。少数情况下，胎儿和胎盘的基因型并不一致。其次，母体对检测结果也会有影响，比如，母亲是三体嵌合体（身体中的一部分细胞染色体异常），或罹患癌症（癌细胞常有染色体异常）等因素，也会影响检测结果的准确性。

另外，孕妇的外周血里，胎盘DNA含量有多有少。当胎盘DNA含量少于4%时，就可能会影响检测结果的准确性。

无创产检仅仅避免了出生婴儿染色体异常，但现在越来越多的父母希望进一步让孩子避免更多的先天缺陷，或者具有某些长处。

“设计婴儿”，又称“治疗性试管婴儿”或“设计试管婴儿”技术诞生了，即在孩子出生以前就对他（她）的基因构成做某种选择。

设计婴儿，前提是实现植入前遗传诊断（PGD），即医生通过体外受精的方法，制造出多个胚胎，然后通过基因筛选，从中挑选出合适的胚胎植入母亲的子宫中孕育。

这项技术是由英国哈默史密斯医院温斯顿爵士领导的一个研究小组于1989年开发的，主要是为帮助具有基因疾病的夫妇拥有健康的孩子。

据新华网报道，中国的首例设计婴儿于2012年6月29日在中山大学第一附属医院诞生。这个婴儿的父母均为地中海贫血基因的携带者，此前，二人育有一女，患有重度地中海贫血，不得不从1岁就进行输血治疗。为了生一个健康的孩子，并让其为自己的姐姐提供用于治疗的造血干细胞，夫妇决定利用试管婴儿技术，先做了遗传学诊断，医院对12个胚胎进行致病基因诊断，三个月后移植了基因表型正常的2个胚胎，最终获得了宫内单胎妊娠。

在国外也有同样案例，科学家通过筛选单一基因来改变婴儿的某个遗传性状。

这也引起人们的无限遐想，既然能用分子生物学技术检测疾病相关基因，或许这一技术能够强大到随意“编辑”胚胎的基因，从而改变婴儿的外貌、性格、智力、健康或者寿命等，真正意义上实现“设计婴儿”或“定制婴儿”。

从上世纪70年代末发展至今，试管婴儿技术已经发展到第三代：第一代试管婴儿只是单纯地利用夫妇的和卵子在体外结合，从而再植入到体内的一种生殖技术;第二代试管婴儿，是在第一代的基础上提高成功率;第三代试管婴儿，即为遗传学诊断，这一技术解决的问题不仅仅在于是否怀孕，而是出生婴儿的质量。

“第四代试管婴儿或许可以实现根据需求来设计婴儿。”中国工程院院士、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京对《财经》记者说：“人类分子遗传学，尤其是基因工程技术快速发展，从科学技术上来讲这种通过改变基因片段来设计婴儿的想法是完全可以实现的，或许不久就能实现。”

邬玲仟并不认可这一观点，“我们现在对每个基因片段如何表达都不清楚，何谈编辑、改变它们”，虽然通过改变单一基因来更改这一基因决定的遗传性状已经可以实现，但要想用同样的手段改变婴儿的长相、性格、全面的健康状况甚至寿命，人类在短期内很难实现。

伦理难越

若是在产前检查中确诊婴儿患有严重的遗传类缺陷，诸如唐氏综合征，父母将做何抉择？未来技术成熟，是否应该设计婴儿？科学界刚刚欢庆技术得以应用时，伦理问题就扑面而来。

中国现存的《母婴保健法》和《产前诊断技术管理办法》中没有规定允许流产的疾病，也就是说如果一个婴儿被检测出有一定的生理缺陷但仍可以生存，父母选择流产，还是选择把这个孩子生下来，没有法律障碍。

中国医学科学院人文学院院长、生命伦理学研究中心执行主任翟晓梅接受《财经》记者采访时称，严重的遗传类缺陷，是人类都不希望有的，人类更倾向于出生一个更少需要社会提供服务的、在卫生经济学上减少花费、减少个人负担与社会负担倾向性的孩子，这在伦理学上可以得到辩护。

“婴儿若是确诊患有严重遗传性疾病，父母选择人工流产，这个没有太多伦理学上的问题。”翟晓梅说。

不过，实施的程序对医疗机构有要求。如果胎儿被诊断出有严重遗传性疾病，诊断机构需要将详细的信息告知父母，并且在遗传咨询中保持价值中立，将遗传性疾病的后果告知父母，由其自主决定。

多家产前检测机构在接受《财经》记者采访时表示，中国孕产妇在确诊婴儿患有遗传性疾病时，一般没有例外都选择人工流产。对此，翟晓梅表示“很痛心，也很纠结”。“唐筛”是常规检查项目，但有的医院会增加其他疾病的筛查，对一些轻微的遗传性缺陷，很多家长也会选择放弃生命。

伦理研究者可以理解父母放弃有严重的遗传类婴儿，但对于设计婴儿，则很反对。

在翟晓梅看来，设计婴儿毫无疑问是弊大于利，“设计婴儿讲究各个方面都设计成好的。那什么是好的？除了健康是人类共同的价值选择外，其他需求都是一些表观的东西，在价值多样下，表观的东西是否是合理的？”

宗教界人士也反对遗传学诊断技术，人为制造一个用来生产“零部件”的婴儿，无异于将制造出的婴儿当成“商品”，这是向危险方向迈出的一步。

遗传学检测市场篇2

在现代生活中,基因是一个常被提及却又似乎虚无缥缈的词汇,虽然它决定了我们的体貌特征,甚至脾气秉性,但对于大部分普通人而言,它与我们的日常生活并无太多直接的关联。一直以来,很多人认为基因只是科学工作者才会研究的事物。然而,这样的想法正悄然发生着变化。基因检测服务越来越多地出现在大众的视野当中。在美国学习生活近20年的临床分子基因学博士周慧君,更是回国创建了国内首家将基因检测服务与电子商务融为一体的面向大众的网上基因服务平台――iDNA网(益基生物科技),真正实践着让基因检测服务走进寻常百姓家,让生命科学更好地为大众服务的梦想。

上世纪七八十年代,正是生命科学飞速发展的时期,尤其在分子生物学领域,更是涌现出很多具有划时代意义的重要研究发现,比如基因重组、遗传密码的破译等等。出于自身对生命奥秘的强烈好奇心,再加上看到国内外生命科学蓬勃发展的良好形势,1989年,在武汉大学完成了本科学业的周慧君决定出国,继续自己在分子生物学领域的探索。由于自己心目中的榜样――1983年获得诺贝尔生理学、医学奖的“玉米夫人’芭芭拉-麦克林托克曾就读干康奈尔大学,那里便自然成了周慧君的首选。在获得了该校的全额奖学金后,周慧君飞赴美国康奈尔大学攻读分子生物学和遗传学博士学位。

1995年,完成了博士学业的周慧君希望继续博士后的研究。此时的她,已经不再是当初那个对生命科学抱有单纯好奇心的本科生。在康奈尔大学的学习生活中,周慧君也在不断思索着如何将自己的所学更好地用于改善大众的生活。“在学术界,发明只要写成论文,被其他专家同行认可,这个科学家的工作就做完了,科学家只需要不断去寻找新的东西。而企业的力量,是把科学的发现转变成社会服务,让普通人生活得更加健康、幸福。我觉得这是不同的境界。”周慧君说。强烈的社会责任感使她改变了当初单纯做研究的想法,而开始考虑投身商界,更切实地将自己的研究成果转化为服务大众的产品。

而当时IT行业的迅猛发展也吸引了周慧君的注意,如何能将这两个高科技领域结合起来造福大众,成了她思考的新问题。基于这一点,收到了来自斯坦福大学和哈佛大学两所知名院校邀请的周慧君最终选择了毗邻硅谷的斯坦福大学,师从曾任美国人类遗传学会会长的UtaFrancke教授,进行临床分子基因学专业的博士后研究。

在位于北京朝阳区建外SOHO的益基生物科技办公室内,记者见到了这位一心想要将自己所学转化为大众福音的周慧君。很难想象面前这位谈吐文雅、语气温柔的知性女子当初竟有如此魄力,毅然将即使在美国也尚属新兴行业的网络基因检测服务引入中国。然而当初作出这样的大胆决定,也并非一时性起的蛮干。

1998年完成博士后研究,周慧君成为了当时的全美著名基因技术公司IncyteGenomics的总监,领导公司的研究计划和产品开发。随后,又在2006年加入了提供基因检测和网络医学遗传学服务的硅谷公司DNADirect。这两家公司都可算是将基因技术普及应用的先驱者。工作期间,周慧君更是亲眼见证了基因检测成本的飞速下降。2000年,人类基因组计划花费40亿美元解码一个人的DNA,而如今,在美国只需花费几百美元就可以获得个人基因检测的服务。看到了基因检测硬件和软件技术发展带来的成本飞速下降,周慧君敏锐地察觉到基因技术服务大众的时机已经来临了。

然而仅凭在美国基因技术公司的工作经验还不足以保证让网络基因检测服务在中国的市场上能够生根发芽。自2000年开始。周慧君应国家科技部的邀请,以海外科学家的身份在国内进行讲学,还与中国疾病预防控制中心合作进行基因与健康的研究工作。在这一过程中,她亲身感受到中国的巨大发展,以及中国生命科学领域的发展现状。正是有了对中国相关领域市场的深刻了解,才使得周慧君最终将2008年创立于美国,并获得当年垒美生物医药商务竞赛第一名的iDNA网带回了中国。

与美国相比,中国在网络基因服务领域自有它的优势和特点。首先,中国在基因检测领域的技术并不落后于美国。其次,互联网技术在国内的应用和普及范围不断扩大,截至2010年3月底,中国互联网用户已突破4亿,互联网普及率达到30.2%,其中通过网上购物的人数已超过1.2亿,中国的网络购物也已经进入了高速增长的时期。再次,近十几年大批在国内外一流学府相关领域深造的学子也保证了中国在该领域充足的人才储备。另外,国家对生命科技的重视和支持营造了一个颇具活力的发展环境,以及中国整体经济良好的发展势头都为网上基因检测服务奠定了良好的基础。

然而,即使有再充分的准备,再良好的基础,创业初期也不可能绝对的一帆风顺。首先在团队建设方面,周慧君就面临一个巨大的挑战。虽然中国可能并不缺乏这一领域的优秀人才,但是在与其他各大企业公司争夺人才的竞争中,无法提供优厚的待遇,还要面对创业初期的艰苦打拼,处于起步期且没有雄厚资金支持的益基生物科技有限公司显然处于劣势。此时,当年留学、工作时期,以及在国内讲学及合作研究时期所形成的人脉,成为了周慧君创业初期团队建设的“救命稻草”。

除了争夺人才,在目前的中国,相关市场的培育也是一个相当艰巨的任务。对于一般中国百姓而言,最熟悉的基因服务可能也只限于亲子鉴定。至于利用基因检测,量身制定最适合自身的个性化医疗服务,则是一个相当陌生的概念。

而这样的教育工作,不单单是向大众普及基因检测方面的知识,甚至还包括对医生进行医学遗传学的继续教育。“因为分子遗传学是一门新兴学科,国内医生在医学院期间,学习遗传学的时间较短。我们对医生和用户教育的工作量会更大一些。”周慧君解释道。

医生对基因检测的认识、了解和认可,才是基因服务展开的关键。毕竟,对普通用户来说,检测结果只有经过医生的解读才有价值。也只有具备一定遗传学知识的医生,能够根据基因检测公司提供的检测结果进一步指导客户日后的疾病预防和治疗,基因服务公司的工作才有意义。

因此,面对可以用“严峻”一词来形容的市场认知度,在教育和开拓市场方面,周慧君也做了很多努力和尝试,充分利用了可以想到的各种途径。比如与医疗信息、教育服务平台“好医生集团”合作,进行对医务人员遗传学研究的教育工作;与摇篮网、芭莎礼品网、百合网等各领域知名网络服务平台联合经营品牌。与各大医疗机构和权威部门合作进行研究工作以及演讲活动。

然而,与企业和医院的合作并非周慧君所追求的最终目标。虽然在起步初期,这样的模式有利于业务的快速发展,但周慧君希望自己公司提供的服务最终能够不必通过其他机构和团体而直接面向个人。“你到医院去看看,人满为患。在这种情况下,患者没有时间听医生讲解检测结果,医生也没有这个时间。所以B2C(Business-to-Consumer商家对客户)这样的平台是我们一直都在努力做的。”周慧君这样说道。

当初周慧君选择将基因技术与信息化产业结合,也正是出于想要将传统的医疗保健模式转变为数字化的健康保健模式的目的。在她看来,数字化的医疗服务不但是拉动中国GDP的又一个新的经济增长点,更是解决中国看病难、看病贵问题的重要手段。2010年,益基生物科技与其他相关机构和企业联合发起了以“为百姓办实事,将科技转化为健康关爱”为宗旨的中国数字健康产业联盟,为了“让人民大众体验到健康数字信息化建设的成果”而共同努力。周慧君正一步步向着自己以高新技术惠及大众的目标迈进。

如今,经过1年多的廿,心经营,益基生物科技逐渐形成了以安全用药,尤其是儿童安全用药DNA检测服务为主,与医院合作进行的基因疾病预测和基因体检为辅的服务平台。之所以以儿童用药安全为主要对象,周慧君也有自己的考虑,据她介绍,在我国有40%的儿童处于亚健康状态,需要经常服药,而中国有四分之一的儿童都出现过药物不良反应。孩子的器官尚未发育完全,错误用药的结果很可能导致他们终生的残疾,从而让整个家庭陷入不幸之中。这样的事例在生活中并不鲜见,曾有医生做过调查,在北京、上海、重庆等地的聋哑学校中,70%的学生的残疾是小时候药物使用不当造成的后果,而在我国,儿童用药安全并没有得到应有的足够重视。而益基生物科技则可以在这个还处于相对空白的领域发挥作用。他们的成功,也为高新技术领域海外学子归国创业提供了丰富的经验。

身为中国留学人员创业协会北京分会会长的周慧君也对想要归国创业的海外学子们提出了自己的建议。在她眼中,本士化是创业成功的关键,要充分把握中国市场的特点。她以自己的经验为例,益基生物针对中国特有的节庆文化,在中秋节、重阳节等节日,推出了一系列礼品套餐服务,取得了很好的效果。而人才的本土化也同样重要,用周慧君的话说就是“海归不能只和海归一起玩”。聘请本土人才是企业发展所必需的,本土人才有自己的优势和特点,只有双方更好地交流合作,彼此学习,才能让企业更好地走下去。

遗传学检测市场篇3

【摘要】目的用双生子研究方法对青少年血尿酸的遗传度进行估计。方法取青岛双生子库募集青少年双生子，测量身高、体质量和血尿酸。相同性别和血型的双生子采用16个多态标记进行卵型鉴定。通过校正年龄、性别和体质指数(BMI)来构建结构方程模型估计遗传度。结果共收集521对双生子数据，其中同卵双生子274对，异卵双生子247对。经平方根转换后，男性血尿酸水平略高于女性(t=5.584，P

【关键词】双生子;尿酸;遗传;青少年

[ABSTRACT]ObjectiveToassesstheheritabilityofserumuricacidinadolescentusingtheclassictwindesign.MethodsAdolescenttwinswererecruitedfromtheQingdaoTwinRegistry.Theiruricacid，height，weightweremeasured.Zygosityinallsamesexandsamebloodgrouptwinpairswasdeterminedby16polymorphicmarkers.Heritabilitywasassessedbystructuralequationmodels，withage，genderandbodymassindex(BMI)includedascovariate.ResultsAtotalof521twinpairswereavailablefordataanalyses，including274pairsofmonozygotictwinsand247pairsofdizygotic.Aftersquareroottransformed，uricacidinmalewassignificantlyhigherthaninfemale(t=5.584，P

[KEYWORDS]twins;uricacid;heritability;adolescent

尿酸是人类嘌呤代谢的终产物，其水平受人体尿酸的产生和代谢调控。高尿酸血症(血清浓度男性>420μmol/L，女性>350μmol/L)是由于各种原因引起体内尿酸增多或排泄减少而导致的一种代谢性疾病。尿酸结晶沉积到软组织所致的急性或慢性病变称为痛风，大约有10%～20%的高尿酸血症病人会引起痛风。高尿酸血症本身虽然不会产生临床症状，但却损害人体的重要器官。目前已把高尿酸血症及痛风列入代谢综合征的一个表现[1]。近期许多研究均表明，高尿酸血症与代谢综合征的许多成分如肥胖、血脂异常、高血压、冠心病及胰岛素抵抗等密切相关[25]。同时，以往被认为常在成人中出现的高尿酸血症，在儿童中的发病率也不断上升。儿童高尿酸血症可逐步发展为痛风、尿酸性肾病、肾结石、尿毒症，而且与代谢综合征及其组分密切相关，甚至成为心脑血管疾病发生的危险因素和成年后高血压发生的预测因素[68]。作为痛风的中间代谢表型，尿酸水平受到遗传和环境因素的共同影响，双生子分析法是常用的判断遗传因素和环境因素对表型影响相对程度的方法之一。通过结构方程模型能对双生子不同的卵型性别进行拟合，并且可以同时校正年龄、性别等对表型的影响，分别估计加性遗传方差、共同环境方差、显性遗传方差和个体特异的环境方差，更精确地计算尿酸水平的遗传度[9]。既往国外运用双生子和家系等研究方法，得出青少年尿酸的遗传度(h2)为0.30～0.80[1011]。本研究应用双生子样本，采用构建结构方程模型的分析方法，来探讨遗传和环境对中国青少年双生子尿酸水平的影响。现将结果报告如下。

1对象和方法

1.1研究对象

依据青岛市的双生子登记系统[12]及学校预防保健科募集相结合的方式，从全市的中小学募集符合条件的10～16岁以上的青少年双生子。纳入标准：①2名双生子在同一天均接受调查;②有血液样本，并且样本质量符合要求;③本人及家长签署知情同意书。排除标准如下：①缺少关键指标的双生子对;②近1个月内服用减肥、降糖、降脂等影响血尿酸水平的药物的双生子对。最终共募集双生子614对，符合本研究标准的双生子共521对。其中同卵男性(MZM)133对，异卵男性(DZM)70对，同卵女性(MZF)141对，异卵女性(DZF)71对，异卵不同性别(OSDZ)106对。

1.2研究方法

1.2.1卵型鉴定采用3种方法相结合分步进行双生子卵型鉴定。首先，双生子之间性别不同者必为异卵双生子(DZ)。其次，在性别相同的双生子中，ABO或RH血型不同的必定为DZ;ABO血型检测由青岛市疾病预防控制中心体检科完成。最后，如果两个双生子性别和血型均相同，则通过短串联序列(STR)荧光标记复合扩增技术来判定，性别和15个STR位点基因型全部一致的判为同卵双生子(MZ)，性别不同和(或)有一个或以上的位点基因型不同判为DZ。该项工作在青岛市中心血站实验室完成，可靠性达99.6%以上[13]。

1.2.2测量指标①身高：使用经标准钢卷尺校正过的身高计测量赤脚身高，精确到1cm;②体质量：使用校正过的杠杆式体质量计测量体质量，精确到0.1kg;③体质指数(BMI)：为体质量(kg)/身高2(m2)。④尿酸测定：禁食12h后取静脉血，两双生子采血间隔时间不超过5min，离心后吸取血清。采用尿酸酶过氧化物酶耦联测定法，在自动生化分析仪(日立7600)上检测血清尿酸的浓度。尿酸的实验室测定在青岛市传染病医院检验科完成。现场调查和实验室检验的质量控制符合项目要求。

1.3数据分析

数据采用Epidata3.0双录入，核对修改。应用SPSS17.0统计软件包对数据进行分析，采用频数或均数±标准差描述MZ和DZ各主要指标分布，成组t检验比较MZ和DZ之间各指标有无统计学差异，如无统计学意义，进行血尿酸的遗传度分析。根据卵型和性别的不同分类计算各组血尿酸的组内相关系数(ICC)。

1.4遗传模型建立

应用Mx软件[14]建立遗传模型，构建结构等式方程，分析估计血尿酸的遗传度和环境效应。通常应用ACE模型来假设性状的表型，变异源于加性遗传效应A，共同环境效应C和特殊环境效应E。利用最佳拟合模型中遗传方差与表型方差之间的比值计算得出遗传度。本研究中，不同性别的DZ的相关低于相同性别的DZ，表明不同性别可能影响血尿酸水平。因而，应用性别限制模型来对数据进行拟合。在性别限制模型的全模型中，假设A、C、E参数在男性和女性之间存在差异，而且性别限制模型的全模型假设不同性别双生子间的加性遗传相关系数(raO)在0～0.5之间变化。在性别限制模型的全模型基础上简化模型，并与全模型比较，确定最优模型。应用Mx软件包对原始数据进行模型拟合分析，计算负2倍的对数似然值(-2LL)。在全模型和简化模型之间，-2LL的差值近似服从自由度为两模型自由度差的分布，用对数似然比检验(LRT)来选择最佳拟合模型:如果全模型与简化模型之间χ2差异有显著性，则简化模型不能接受，如果差异没有显著性，则提示这个简化模型比全模型更好。并以AIC值结合专业知识来确定最好的模型，AIC值越小模拟的越好。

2结果

由于尿酸为偏态分布(ShapironWilk检验P=0.000)，将其进行平方根转换，符合正态分布(P=0.079)。表1给出了样本一般性状描述，由于双生子之间并非独立样本，仅对先出生的双生子(双生子1)进行一般性状描述分析。表2给出了校正性别、年龄、BMI前后，经平方根转换血尿酸的ICC。样本平均年龄为(12.31±1.91)岁，MZ与DZ之间差异无显著性(t=1.782，P>0.05)。经平方根转化的血尿酸在MZ(16.98±2.25)和DZ(16.73±2.03)之间差异无显著性(t=1.288，P>0.05)。男性血尿酸(17.39±2.27)高于女性(16.36±1.91)，差异有显著性(t=5.584，P

表3中给出了模型拟合的结果。饱和模型和性别限制模型的全模型比较差异无显著性(χ2=1.993，df=1，P=0.158)，说明性别限制模型是可接受的。由于性别、年龄和BMI会造成尿酸的遗传和环境因素分析的偏移，为控制它们的影响，将其作为协变量进行分析[15]。模型2将raO固定为0.5，与模型1比较差异无显著性，显示在男性和女性中有相同的基因影响血尿酸水平;模型3固定raO为0.5，在不同性别中A、C、E参数相等，与模型1相比较，差异无显著意义，确定两种性别遗传和环境大小对血尿酸水平的影响是相同的;模型4固定raO为0.5，且不同性别的A、E参数相等，将C参数从模型中剔除进行拟合，与模型1比较差异无显著意义，不能拒绝该模型，而且AIC值最小，说明模型4为最优拟合模型。血尿酸遗传度为77.5%(95%CI为0.731～0.811)，特殊环境因素占22.5%(95%CI为0.189～0.269)。表1双生子一般性状描述表2经平方根转换血尿酸ICC卵型对子数

3讨论

双生子研究是遗传流行病学中探索遗传和环境因素对表型相对作用的较完善方法。MZ具有完全相同的遗传基础，因此表型差异主要由环境造成，而DZ与普通同胞对一样，平均共享50%的遗传基础，因此表型差异主要是由遗传和环境因素共同决定的。因为本研究中双生子是在同一家庭培养长大，因此我们假设双胞胎对内有100%共同的家庭环境效应。利用双生子人群分析计算遗传度的方法，从最初简单的ICC分析、方差分析发展到通径分析。经典的双生子研究用ICC法估计表型的遗传度，但是，ICC法虽然灵敏度高，但是把握度低，并且没有将双生子资料充分利用。本研究中通过构建性别限制结构方程进行模型拟合，分析得出影响尿酸表型的最佳拟合模型为AE模型，并且男女的遗传度均为77.5%，特殊环境因素占22.5%，提示遗传因素和环境因素共同影响青少年尿酸水平，但遗传因素作用相对更大。

目前，国外对青少年血尿酸遗传度方面的研究和报道较少。MIDDELBERG等[10]针对澳大利亚青少年双生子在12、14、16岁3次追踪调查显示，尿酸的遗传度均不低于80%。以上研究与本研究的结果相近。而PARK等[11]在日本对37对11或12岁的双生子及其父母进行的家系研究显示，尿酸遗传度均不低于30%，与本研究结果比较尿酸遗传度较低。我们以往研究显示，青岛市成人双生子样本血尿酸水平男女遗传度相同，均为70.5%，与本研究结果非常相近[16]。国内张振文等[17]对20个原发痛风病人的核心家庭成员78人，运用回归法计算得出尿酸的一级亲属遗传度为58.6%。国外有作者通过模型模拟对澳大利亚18～34岁的206对双生子进行研究，尿酸的遗传度为73%[15]。MANOJ等[18]对12对成年同卵双生子尿结石的研究显示，尿酸的遗传度为96%。KALOUSDIAN等[19]运用经典遗传度计算方法，对美国360对中年男性双生子的研究显示，尿酸遗传度为0.45。以上研究比本研究结果低。由此可见，研究样本的种族、年龄、样本量、调查方法和分析方法的不同，均可能造成遗传度估算的差异。同时，本研究与青岛市成人双生子尿酸遗传度研究的结果相同，男性血尿酸略高于女性，在选择限制性别模型进行模拟的基础上，校正性别、年龄、BMI后，最终得出遗传因素对男女的血尿酸水平的影响无显著性差异，这可能与男女之间存在年龄或体型的差异有关，通过将其作为协变量带入方程，得到更准确的结果。

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本研究是国内首次利用双生子样本，运用Mx软件构建性别限制结构方程模型来分析影响中国青少年尿酸水平的遗传和环境作用，得出男女血尿酸的遗传度均为77.5%。该研究方法较家系研究和经典的遗传度计算方法能更好、更清楚地计算出精表3运用ACE性别限制模型对尿酸表型模拟结果模型1:raO变化，m≠Af，Cm≠Cf，Em≠Ef;模型2:raO指定为0.5，Am≠Af，Cm≠Cf，Em≠Ef;模型3:raO指定为0.5，Am=Af，Cm=Cf，Em=Ef;模型4:和模型2一样，但是剔除Cf和Cm;模型5：和模型2一样，但是剔除Af和Am。95%CI在括号中给出。A:加性遗传方差;C:共同环境方差;E:特殊环境方差。f:女性;m:男性。raO:性别不同的双生子的加性遗传相关系数;-2LL:负2倍最大似然比;Δχ2:子模型与全模型的拟合优度卡方之差;Δdf:子模型与全模型的自由度之差;P：显著性检验值。

确的遗传度。许多研究显示，青少年尿酸水平与糖尿病、高血压等代谢综合征密切相关，甚至成为成年后高血压发生的预测因素[68]。本研究将会为今后应用分子生物学技术和数理统计学方法，从分子水平到群体水平进一步阐明尿酸水平的遗传机制，为防治高尿酸血症、痛风以及其他代谢综合征提供科学依据。

【参考文献】

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[17]张振文，王正伦，王建华.原发痛风代谢指标的遗传研究[J].武警医学，2004，15(2):101104.

遗传学检测市场篇4

婚前医学检查既是妇女保健工作的重要组成部分，又涉及到男女公民和下一代的健康，它是保障个人与家庭幸福、保障社会文明与进步的基础工作。婚前医学检查是婚前保健的主要内容，一直以来被认为在发现疾病特别是传染性疾病、减少新生儿出生缺陷率和死亡率[1]、实行优生优育、保护当事人双方合法权益等方面都起着积极作用。现将1年来婚前医学检查情况做回顾性分析。

对象与方法

1.对象：2008年5月1日～2009年5月1日在本站接受婚前医学检查的6936例妇女。年龄20～45(28.0±2.9)岁，初婚、再婚比例为56∶1。

2.检查内容和方法：婚前检查的内容包括一般健康查体，血常规、尿常规、梅毒、衣原体、性病、艾滋病等检查。有关疾病的诊断方法和标准参照全国高等卫生院校第6版本科教材。所有检测对象空腹抽取静脉血3～4ml，离心后当天进行检测。乙肝表面抗原(HBsAg)检测采用联免疫吸附剂测定(enzymelinkedimmunosorbentassay，ELISA)(ELISA试剂盒由上海实业科华生物技术有限公司提供);抗人类免疫缺陷病毒抗体(humanimmunodeficiencyvirus，HIV)采用ELISA(ELISA试剂盒由英科新创科技有限公司提供);梅毒检测采用酶联免疫双抗原夹心法(试剂由北京金豪制药股份有限公司提供)。滴虫性阴道炎、假丝酵母菌阴道炎的诊断采用生理盐水悬滴法，淋球菌检查采用涂片革兰氏染色法(仪器为OLYMPUSCX21显微镜，南京华东电子管厂DG3022A型酶标仪和奥地利洗板机)。

结果

疾病检出比例为20.7%(1436/6936)，其中内科系统疾病为3.6%(251/6936)，外科系统疾病为2.2%(150/6936)，传染病为6.2%(427/6936)，生殖系统疾病为5.3%(368/6936)，遗传病为0.8%(56/6936)，其它系统疾病为2.7%(184/6936)。

生殖系统疾病中衣原体、假丝酵母菌阴道炎、滴虫性阴道炎、细菌性阴道病、淋球菌、梅毒和艾滋病检出比例分别为2.2%(156/6936)、1.9%(132/6936)、1.7%(118/6936)、1.4%(98/6936)、1.2%(83/6936)和0.01%(1/6936)。

讨论

近1年来的婚前医学检查结果显示，女性以生殖系统疾病占首位;检出率最高的为衣原体，占2.2%(156/6936)，淋球菌、梅毒和艾滋病均有检出，检出比例分别为1.4%(98/6936)、1.2%(83/6936)和0.01%(1/6936)。这些疾病直接影响着妇女今后的孕期健康及胎儿的发育，这就提示应加强妇女保健工作，重视女性婚前生殖健康，婚前医学检查是非常必要的。同时要加强对广大青少年进行婚前教育，如性道德规范、性知识的教育，提高广大青年的自我保健意识，树立自尊、自爱、自强的人生观，使新婚夫妇建立一个幸福美满的家庭[2]。做好婚前检查工作还需要注重下列几点工作。

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1.进一步强化舆论宣传的力度：各级政府和相关职能部门要通过多种渠道、多种宣传形式，大力宣传优生优育科普知识，深入仔细、通俗易懂地讲解孕前筛查、孕期保健、定期检查的必要性和重要性，努力提高她们的自我保健意识，不断丰富婚检的实际内容，把婚检工作落到实处，实实在在地把好优生第一关。

2.不断提高婚检技术人员的业务素质：婚检工作是一项专业性和技术性很强的工作，涉及到临床各科，要求从业者要有全面扎实的科学理论和精湛的医术，还要在业务素质方面不断充实和提高自己，使诊断准确无误。各级卫生行政主管部门对婚检机构及人员要严格监督和管理，不断加强婚检业务人员的培训，改进服务模式，提高服务质量，树立以人为本、服务第一的理念。

3.开展遗传咨询服务：遗传咨询是预防遗传性疾病的一个主要环节，包括婚前咨询、婚前医学检查、产前咨询、一般遗传咨询。具体指导人们是否可以结婚、婚后是否可以生育、何时怀孕、孕期需要做的检查、再发风险、如何做产前筛查、孕期如何用药等。

4.婚检者个人要把好关：婚检者个人要自觉学习优生优育知识，遵守优生法规，避免近亲结婚、婚前主动婚检，不要害怕对方知道自己患有某种疾病不去婚检，同时要培养自己良好的生活习惯和道德情操，不涉足色情服务场所，杜绝不安全性行为，以免贻祸后代。

生儿育女，关系到家庭和国家的未来。怎样才能达到优生，进行婚前医学检查是避免不适当的婚姻和生育、保证双方和后代的健康，防止一些疾病的传播，特别是防止严重遗传疾病、先天性疾病和传染病的延续，达到建立幸福家庭、提高人口素质、促进社会文明的一项重要工作[3]，婚前医学检查对生育健康、聪明的后代意义重大。

【参考文献】

1闫敏辉.婚前医学检查与优生[J].中国优生与遗传杂志，2004，3(12)：165.

遗传学检测市场篇5

“伴

随人类对基因信息的进一步认识，再过15年，就不叫生物经济时代，而应该叫基因经济时代了。”一位国家有关部门分管生物产业负责人说。

无论各界对“精准医学”的概念有着怎样的理解，一个共识是：基因组学的发展是其基础。

纵观生物科学发展过程，尤其是1990年实施人类基因组计划以来的发展历程，俨然已经形成一个由基因测序、生物信息分析和临床应用三个环节组成的基因产业链条。

有望迎来免费时代

高通量测序技术，又称二代测序技术，可以一次完成数十万到数百万条DNA分子的序列测定，技术发展日趋成熟，对“人类基因组计划”时期的一代传统测序技术进行了革命性创新，被美国麦肯锡咨询公司评为“决定未来经济12大颠覆技术”之一。

“基因空间”创始人、基因产业观察者罗奇斌博士表示，测序技术的飞速进步对基因产业带来两大深远影响：一是测序成本急剧降低，在过去的15年里，基因测序费用的下降是摩尔定律的1000倍，从每个人类基因组1亿美元，降到仅需1000美元，不久的将来甚至有望迎来“免费时代”;二是测序速度大幅提升，平均每日可完成的碱基对数量也逐年呈指数倍增长。

市场研究机构BCCResearch分析显示，2013年全球基因测序市场规模达45亿美元，预计2018年可达到117亿美元。未来几年，全球基因测序市场将保持21.2%的年复合增长率。

中国基因测序产业的商业应用开始于2011年。时至今日，基因测序产业应用已覆盖肿瘤检测、遗传病筛查、药物和生物标志物发现、分子流行病学、农业等多个领域。

基因测序市场的逐步成熟使得产业内部分工日渐明晰。从产业链条看，上游是设备仪器和耗材供应企业，中游是测序服务提供商、生物信息分析处理企业，下游是面向科研机构、医院、临床检测中心、药企等各类终端用户的专业服务。

中游的红海与蓝海

中游服务市场是基因产业链市场增长最快的部分。

美国基因测序公司Illumina预估，基因测序服务市场容量有200亿美元。其中，肿瘤学120亿美元，复杂病症、农业基因等生命科学50亿美元，孕妇和新生儿检测等生育和基因健康20亿美元。

“我国基因测序服务与全球发展基本同步，目前上千家基因测序企业大多集中在产业链中游，百花争艳，竞争激烈。”红杉资本中国基金董事总经理杨云霞说。

科研院所是其主要服务客户，由于科研服务市场空间有限，越来越多测序公司开始瞄准生育健康、重大疾病、制药等临床应用细分领域，拓展市场蛋糕。

如何将基因测序的原始数据转化成有用信息，辅助医生出具科学的诊断报告？专家表示，生物信息分析处理工作至关重要，这就催生了产业中游的另一大市场主体――专注数据存储、分析、解读服务的企业。

中科院院士、中科院生物物理所研究员陈润生说，当前获取基因、蛋白、代谢等各种组学数据的技术日渐成熟，下一步的关键是生物信息学的解读，即通过数据挖掘，寻找健康人与病人在分子水平上的差异，建立这些差异与已知疾病的关系，指导临床诊断，发现药物设计分子靶标。

中游生物信息产业发展潜力巨大，但涉足企业不多，诸多短板待补。例如，缺乏通晓生物医学和计算机科学的复合型人才，缺少能精准解读数据分析结果、出具临床诊断报告的遗传分析师等。

经过多年努力，针对精准医学面临的存储、计算、解读问题，中国科学院计算所推出了24小时之内就能生成临床分析报告的生物信息分析平台“晶云”。

“测序后，数据分析和解读最难，解读得好不好、是否准确取决于数据库好不好，所以必须要跟临床数据、遗传数据紧密结合起来。”“晶云”项目负责人赵屹研究员说。

赵屹介绍，在精准医学中，医生既是出口，也是入口，中间加上基因检测和数据分析、解读，就形成了一个闭环。目前测序在临床应用上的发展相对成熟，但是生物信息分析及解读的发展亟待加速，针对临床医生的培养更是亟待加速。

临床需求持续释放

基因测序是一次技术革命，其临床应用领域非常广阔，主要包括无创产前筛查、胚胎植入前检测、肿瘤个性化用药指导、遗传性疾病风险预测、新药研发等。目前，无创产前筛查领域应用最为成熟，是一片未被充分开发的蓝海。

2012年1月，华大基因及下属天津华大医学检验所与天津市卫计委展开全面合作，在天津市区及周边15个区县开展无创产前筛查。

截至目前，天津市已累计检测5万多例，检出各类染色体异常近500例;按每例染色体异常患者平均会为社会带来45万元额外经济支出计算，无创产前筛查相当于为社会挽救潜在经济损失超过2亿元。2016年3月，在天津市，将无创产前筛查作为出生缺陷预防措施之一的孕妇人群覆盖率已超30%，初筛人群比例逐年增高，被称为“天津模式”。基因测序是一种技术革命。图为研究人员在华大基因样品制备实验室内工作。

除优生优育和生殖领域之外，肿瘤、心血管等发病机理复杂的大病种也为基因测序的临床应用提供了巨大市场空间。

统计显示，我国是世界癌症死亡数最高的国家，2015年新增患者400多万。专家认为，肿瘤病人数量众多且持续高发，为基因测序在肿瘤领域的应用奠定了基础。

“目前临床亟需基于基因测序的肿瘤风险预测、个体化用药指导、耐药监测、复发监测和靶向诊疗。”中国工程院院士、中日友好医院院长王辰说，与传统病理分型不同，将肿瘤、心血管等复杂疾病按基因“分型”的概念已得到广泛认可，根据患者基因特征所开展的“个体化治疗”将是未来临床治疗的主流。

中国工程院院士王红阳说，肺癌个体化分子靶向治疗最显著的优势就是精准，借助基因测序技术，可以找到肺癌特有的靶点，进而对癌细胞实施精准打击。个体化治疗可避免患者通过“以身试药”的方式选择有效方案，节省治疗花费，降低药物毒副作用的发生率，患者的生存期和生活质量也能明显提高。

遗传学检测市场篇6

证券市场是经济发展到一定阶段的产物。考虑到选择“经济周期与证券市场关系”为研究对象,旨在研究我国证券市场与宏观经济的关系是怎样的?是否包含因果关系?如果存在着因果关系,那么可能的因果关系的方向又是怎么样的呢?以此来判断我国证券市场与我国宏观经济增长之间互相推动效应的强弱,揭示证券市场对我国经济发展和改革的作用,客观地认识证券市场在我国国民经济中的地位,从而为我国进一步实现资本市场改革与推动资本市场建设提供方向性参考依据,同时也为我国经济的发展进行正确的政策选择打下一定的基础。

二、国内外研究现状

国外研究普遍认为,证券市场发展对经济增长起着积极的作用,认为证券市场和经济增长之间存在着很强的正相关关系。比如:EveLijeblomandMarianae采用VAR方法研究了证券市场价格波动与经济波动的关系,结果表明二者存在显著的相关性。

而关于我国证券市场和国民经济的关系,国内学者在这方面的研究结论存在较大分歧。例如,陈朝阳,胡乐群,万鹤群从宏观经济的角度出发定性分析了国民生产总值、物价、利率和汇率等因素对证券市场的影响,再通过宏观经济一致合成指数与上证指数和深证指数的相关性分析,得出了我国证券市场与宏观经济高度相关的结论。

三、基于GMDH方法对证券市场与我国国民经济的相关性研究

(一)GMDH自回归算法原理

GMDH算法就是建立在“遗传―变异―选择―进化”的进化论原理基础上。它从参考函数的初始模型集合出发,按照一定的法则进行组合,生成新的中间待选模型(遗传,变异),再经过筛选(选择),重复这样一个遗传,变异,选择和进化的过程,使中间候选模型的复杂度不断增加,直至得到一个最优复杂度模型。

(二)变量选取

旨在检验我国证券市场与宏观经济的相互影响关系。在这里我们为了方便分析,我们选择上证综合指数作为研究对象。在宏观经济方面,选取反映我国国民经济的综合性指标国内生产总值;反映通货膨胀状况的居民消费价格指数;反映货币政策的货币供应量;反映对外贸易水平的进出口总额;反映财政政策的财政收入和财政支出。上述指标数据均采用年度数据,样本区间为1991年到2008年,共18组数据。本文所有数据处理均使用Eviews3.1软件。为消除异方差的影响,各序列取自然对数。

(三)建立GMDH模型

利用上一节中的指标和数据来构建GMDH模型。我们以1991―2005年的年度数据作为模型训练集,以2006―2008年的年度数据作为预测结果检验集。

应用Knowledgeminer软件建立GMDH输入输出模型,可得到下面模型结果:

下面运用已建立的模型来预测2006―2008年的上证综合指数。预测结果及其误差见表1。

由预测误差可以看出这个模型具有很好的拟合效果,具有很大的正确性。由以上具体模型分析还可以看出国内生产总值滞后二期,广义货币供应量滞后一期,进出口总额滞后三期,财政收入滞后一期和财政支出对上证综合指数都会产生影响。由模型中各指标的数据可知,国内生产总值,进出口总额,财政收入和财政支出对上证综合指数影响比较大。

(四)分析结果